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出生4天女婴,生后2小时反复抽搐,查体:神志清楚,眼距宽,耳位低,小颌,以下哪项检查最具有诊断价值
A: 血钙+心电图
B: 血清免疫球蛋白测定
C: 淋巴结活检
D: 胸部X线检查胸腺影+血钙
E: 血糖+头颅CT
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13岁女孩,身高120cm,就读小学4年级,成绩中下,出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育,乳头间距宽,未来初潮,外生殖器呈婴儿型,无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断应进行的检查是如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗治疗的目的为
一4个月6天女婴,冬季出生,足月顺产,纯母乳喂养,母亲妊娠期有长期慢性腹泻,近半月来烦躁多汗、夜间睡眠不好。体检时应特别注意的体征是为明确诊断需进一步的实验室检查是该疾病可能有的实验室表现不包括指导患儿用维生素D治疗的方案是
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