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全基因组外显子测序
A: 明确遗传模式
B: 对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C: 明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D: 从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E: 从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
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