男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。最可能的诊断是:

  • A: 唐氏综合征(21-三体综合征)
  • B: 软骨发育不良
  • C: 先天性甲状腺功能减低症
  • D:  佝偻病
  • E: 苯丙酮尿症

答案:

解析: