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唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是
A: 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
B: 46,XX(或XY),-22,+t(21q21q)
C: 46,XX(或XY,-14,+t(14q21q)
D: 47,XX(或XY),+21
E: 46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21
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唐氏综合征最常伴发畸形的器官是
唐氏综合征血清学筛查是通过检测外周血清中的特异性蛋白质含量判断胎儿是否有唐氏综合征。进行中期血清学筛査的最佳时期是
对于双胎的非整倍体筛查(唐氏综合征筛查),目前最好的手段是
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女性,38岁,因不孕8年行IVF-ET,现孕20周,孕14周时抽血行唐氏综合征筛查结果提示风险值1:128。最不可能的诊断是不属于产前筛查的血清系列化标志物是
唐氏综合征
8岁女孩,确诊为唐氏综合征。平时乏力、气短、多汗,近一年来出现发绀。查体:营养发育差,胸骨左缘第3-4肋间可闻及Ⅱ级收缩期杂音,肺动脉瓣区第二心音亢进。胸部X线示左右心室均扩大,以右心室扩大为著。最可能的诊断是
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(2020年)唐氏综合征的临床特点是
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