遗传性痉挛性截瘫的病理主要累及

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• 关于遗传性痉挛性截瘫描述错误的是
• 关于遗传性痉挛性截瘫临床表现错误的是
• 关于遗传性痉挛性截瘫诊断描述正确的有
• 病人，女性，24岁，因频繁出现疲劳、心悸、在运动中肌肉痉挛而就诊。经询问，她的这些症状在其儿童期就有，但在她采取慢跑锻炼后更加恶化。锻炼时，血液检测发现琥珀酸、丙氨酸、乳酸、丙酮酸快速增加，提示其肌组织中存在遗传性酶缺乏症。下列哪一种代谢途径、酶和相关产物是最有可能不足的
• 24岁女性，因频繁出现疲劳、心悸、在运动中肌肉痉挛而就诊。经询问，她的这些症状在其儿童期就有，但在她采取慢跑锻炼后更加恶化。锻炼时，血液检测发现琥珀酸、丙氨酸、乳酸、丙酮酸快速增加，提示其肌组织中存在遗传性酶缺乏症。下列哪一种代谢途径、酶和相关产物是最有可能不足的
• 患儿，男，165天。因“频发四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T 36.3°C，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。 该病的遗传方式是
• 患儿，男，165天。因“频发四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T 36.3°C，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。 该病诊断是下面哪一个不是该病皮损的特征性损害该病的遗传方式是
• 患儿男，5个月10天。“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因，呈痉挛样发作，智能发育与同龄儿相似，无遗传家族史。査体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检査无阳性体征。血常规、脑脊液检査正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为
• 患儿，男，165天。因“频发四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T 36.3°C，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。 该病诊断是下面哪一个不是该病皮损的特征性损害