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2岁女孩,出生后面貌特殊,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线可见一个骨化中心。最可能的诊断为为诊断需做的实验室检查为
A: 染色体检查
B: 血、尿氨基酸检查
C: 尿黏多糖检查
D: 血清T
3
、T
4
、TSH检查
E: 脑电图检查
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女孩,10岁,双下肢大小不等出血性皮疹2周,伴关节肿胀。尿蛋白(++),红细胞30~40个/HP。
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4
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2
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9
/L,N 0.86,L0.14。考虑合并
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