3岁男孩。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会坐,有鼠臭味,躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是

  • A: 癫痫
  • B: 唐氏综合征
  • C: 苯丙酮尿症
  • D: 组氨酸血症
  • E: 呆小症

答案:

解析: