如染色体为46XY,可能的诊断是:
- A: 男性假两性畸形单纯性腺发育不全
- B: 肾上腺皮质增生症
- C: 女性假两性畸形单纯性腺发育不全
- D: 雄激素不敏感综合征
- E: 以上都不是
答案:
解析:
相关题目
- 女性,26岁,已婚,因停经2个月,阴道流血10天来就诊。妇科,检查:子宫如4个月妊娠大小,B超检查提示为葡萄胎,完全性葡萄胎染色体组型为46XX,少数为46XY。 其46XX来源是下列哪项
- 患儿男,9个月10天。主诉进行性面色苍白9个月,咳嗽4天入院。足月生产后6天有面色黄;3~4个月后面色苍白逐渐明显,无出血倾向,无尿色加深;3天前出现咳嗽。当地医院査血红蛋白56g/L。生后母乳喂养,未正规添加辅食。查体:面色苍白,巩腹黄染不明显,心前区闻及SMⅡ/Ⅵ,肝脏肋下3cm,脾脏肋下4cm。血常规:RBC 2.88×1012/L,Hb 45g/L,MCV 49fl,MCH 15.6pg,MCHC 319pg/L,WBC 6.3×109/L,L 0.75,N 0.23,PLT 371×109/L,Ret0.012。如果胎儿血红蛋白为43%
- 一足月新生儿,生后4天因不吃、不哭、黄疸而入院,查体发现:患儿全身黄染,反应差,呼吸急促,面色灰,双肺闻细湿啰音,心率160次/min,肝肋下4cm,脾肋下1cm,质硬,两下肢有硬肿。最可能的诊断是为明确诊断常用的辅助检查是如果血培养大肠埃希菌阳性,最合适的抗生素是
- 男,4岁。进食蚕豆后次日,突然面色苍白,尿液呈红茶样来院急诊。查体:体温37℃,神志清,贫血貌,巩膜轻度黄染,HR 100次/分,心尖区可及2/6级收缩期杂音,肺、腹部无特殊。以往有食用蚕豆史。血常规:Hb 68g/L,RBC 2.8×1012/L,Ret 6.0%,WBC 15×109/L,PLT 203×109/L。如诊断为蚕豆病,下列哪项结果最有诊断意义
- 患儿男,9个月10天。主诉进行性面色苍白9个月,咳嗽4天入院。足月生产后6天有面色黄;3~4个月后面色苍白逐渐明显,无出血倾向,无尿色加深;3天前出现咳嗽。当地医院査血红蛋白56g/L。生后母乳喂养,未正规添加辅食。查体:面色苍白,巩腹黄染不明显,心前区闻及SMⅡ/Ⅵ,肝脏肋下3cm,脾脏肋下4cm。血常规:RBC 2.88×1012/L,Hb 45g/L,MCV 49fl,MCH 15.6pg,MCHC 319pg/L,WBC 6.3×109/L,L 0.75,N 0.23,PLT 371×109/L,Ret0.012。病史询问中较重要的是其贫血所属的形态学类型可以见于诊断最重要的检査为如果患儿血清铁减低,铁结合力升高
- 男,4岁。进食蚕豆后次日,突然面色苍白,尿液呈红茶样来院急诊。查体:体温37℃,神志清,贫血貌,巩膜轻度黄染,HR 100次/分,心尖区可及2/6级收缩期杂音,肺、腹部无特殊。以往有食用蚕豆史。血常规:Hb 68g/L,RBC 2.8×1012/L,Ret 6.0%,WBC 15×109/L,PLT 203×109/L。下列何种检查最有助于诊断最可能的诊断是如诊断为蚕豆病,下列哪项结果最有诊断意义
- 女性,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。21岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。患者17岁出现月经初潮,明显落后于同龄人。如当时就诊,鉴别诊断时应当考虑到的疾病包括如患者17岁时就诊,应当进行的实验室检查包括有助于明确病因的检查是(提示患者18岁后持续进行人工周期治疗,无自然月经。婚后能够自然受孕)患者的染色体核型最可能是(提示患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴,Apgar评分10分,女婴发育良好)
- 患者,女,26岁。腹痛、腹泻2周,抗感染治疗无效。病程中伴有四肢关节酸痛及低热。体格检查:面部对称性暗红色斑疹,双手指甲周红斑,指腹侧瘀点。实验室检查:外周血 WBC 4.2×109/L、RBC 302×1012/L、Hb 116g/L、PLT 86×109L;尿常规示:尿蛋白(+++);大便常规示:黏液样便,脓球(-),WBC(-);腹部B超示:腹腔少量积液,肝脾正常。 如果查血抗ANA抗体(+)核仁型,滴度1:1000;梅毒血清学试验RPR(+),滴度1:4;血HIV抗体(-);该病可能的诊断为
- 患者,女,26岁。腹痛、腹泻2周,抗感染治疗无效。病程中伴有四肢关节酸痛及低热。体格检查:面部对称性暗红色斑疹,双手指甲周红斑,指腹侧瘀点。实验室检查:外周血 WBC 4.2×109/L、RBC 302×1012/L、Hb 116g/L、PLT 86×109L;尿常规示:尿蛋白(+++);大便常规示:黏液样便,脓球(-),WBC(-);腹部B超示:腹腔少量积液,肝脾正常。 确诊该病,下面哪项辅助检查最具意义如果查血抗ANA抗体(+)核仁型,滴度1:1000;梅毒血清学试验RPR(+),滴度1:4;血HIV抗体(-);该病可能的诊断为如查抗ANA抗体(+);抗dSDNA抗体(+);24小时尿蛋白 1.86g/L;C3 0.43g/L;ESR 64mm/h;选择哪种治疗方案最合理
- 10岁男孩,因反复发热、面色苍白、双下肢疼痛1个月余来诊。查体:面色苍黄,皮肤有散在瘀点、瘀斑,双侧颈部浅触及肿大淋巴结,心肺(-),肝肋下5.0cm,脾肋下4.0cm,胸骨压痛阳性。血常规示 Hb 76g/L,WBC 25×109/L,中性粒细胞14%,淋巴细胞82%,PLT 40×109/L。血涂片示原始及幼稚细胞4%,直径小于12μm,核圆,偶有凹陷,折叠,核质粒粗,核仁1~2个,较小,胞质少,浆内无明显颗粒,过氧化酶染色阴性。血沉50mm/h,细胞遗传学示有48条染色体。分子遗传学发现有ETV6-CBFA2融合基因。下列骨髓象与上述诊断相符的是按上述资料,应属于的类型是如本例早期强化治疗期间出现头痛、呕吐、面瘫。为明确病因,应首先采取的诊断措施是
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