1岁男婴,腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡。11月来就诊。体检:体温36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。心率:68次/分,心音低钝。眼距宽,唇厚舌大。身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,有脐疝。最大可能的诊断是

  • A: 软骨发育不良
  • B: 粘多糖病
  • C: 苯丙酮尿症
  • D: 甲状腺功能低下症
  • E: 染色体病

答案:

解析: