3岁男孩，因生长发育落后来诊。平素食欲缺乏，脸色较苍白，记忆力差，每3天解大便1次；1岁会爬，2岁会站，至今不能独走，只会叫“妈”。查体：体重13kg，身高85cm；面色苍黄，臃肿，舌体略外伸，甲状腺未触及肿大，P84次/分，心音低，腹胀，外生殖器正常。本患者首先考虑可能性最大的疾病是为明确诊断，最先考虑具有高度诊断价值的实验室检查是为预防类似疾病造成智能障碍等后遗症，最有效的预防措施是 - 单选题