10个月患儿,出生4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。查体:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此患儿的诊断可能性最大的是此病典型病例主要是由于肝内缺乏哪种酶若该病例为典型患儿,其遗传方式是明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但需除外的是

  • A: 癫痫发作控制
  • B: 生长发育改善
  • C: 脑损害恢复
  • D: 皮肤毛发色泽恢复
  • E: 脑电图癫痫样放电消失

答案:

解析: