患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7°C,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是该患儿最可能的诊断是该患儿父母表型正常,打算再次怀孕,则怀孕前其父母双方都应该做的检查是

  • A: 外周血染色体检查
  • B: 颅脑CT
  • C: 基因检测
  • D: X线胸片
  • E: 超声心动

答案:

解析: