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关于结节性硬化症(TSC)描述不恰当的是( )
A: 常染色体显性遗传性疾病,关键致病基因TSC1/TSC2
B: TSC1:50kb,23外显子,9q34
C: TSC2:45kb,42外显子,16p13.3
D: TSC患者临床表现:TSC2
E: TSC1/2基因突变引起mTOR信号通路过度激活,从而导致TSC在全身多器官的发病
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单个远端指间关节出现硬性结节多见于
单个远端指间关节出现硬性结节多见于
多个远端指间关节出现硬性结节多见于
下列关于结节性硬化症的描述,错误的是
以下关于结节性红斑和硬红斑的鉴别表达正确的为
女性,45岁。双手和膝关节肿痛伴晨僵1年。体检:肘部可及皮下结节,质硬,无触痛。最有助于确定诊断的是
女性,48岁。反复双手近端指间关节、双膝关节痛伴晨僵2年,肘部伸侧可触及皮下结节,质硬、无触痛。最有助于确定诊断的辅助检查是
42岁,女性,家庭妇女,右拇指活动弹响伴右拇指间关节明显疼痛半年,右拇指不能主动伸直半天。检查:右第1掌指关节掌面可及黄豆大小质硬结节,压痛明显,被动屈伸右拇指可于结节处触及弹响。诊断为
女性,42岁。右拇指活动弹响伴右拇指间关节明显疼痛半年,右拇指不能主动伸直1日。查体:右第1掌指关节掌面可扪及黄豆大小质硬结节,压痛明显,被动屈伸右拇指可于结节处触及弹响。根据患者症状及体征,正确的诊断是
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