10天患儿,出生后外生殖器性别难辨,尿道和阴道共开口于短小阴茎根部,阴囊发育差,内无睾丸。查体:皮肤色素沉着,乳晕及阴囊明显着色,肢端冷。测血电解质:钠125mmol/L,钾6mmol/L,氯89mmol/L,染色体核型46XX。最可能的诊断为

  • A: 尿道下裂
  • B: 46XY性发育异常
  • C: 先天性肾上腺皮质增生症11β-羟化酶缺乏症
  • D: 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症非典型型
  • E: 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症失盐型

答案:

解析: