一对非近亲婚配的夫妻表型均正常，婚后生育的2个孩子均患有短指（趾）症（常染色体显性遗传，AD）,最可能的机制是

相关题目

• 一对非近亲婚配的夫妻表型正常，婚后生育了一例患有白化病的女儿。后来又生育了一个表型正常的女儿，这个女孩为白化病致病基因携带者的概率是
• 患儿，男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是
• 患儿，男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是影响该患儿生长发育的主要因素是
• 近亲结婚可以显著提高哪一种遗传病的发病率
• 临床上常以哪些项目估计近亲结婚对遗传性疾病的影响程度：
• 患者男，11岁。自幼双眼视力差。患儿为第1胎顺产，母乳喂养，父母非近亲婚配，家族中无类似病史。全身检查：智力发育正常，体检无明显异常。眼部检查：双眼视力均为0.15。双眼角膜透明，前房清，瞳孔圆，直径2.5mm，对光反射灵敏，虹膜纹理清，未见虹膜震颤，晶状体透明；散大瞳孔检查，发现双眼晶状体下方边缘呈切迹样缺损，可见部分悬韧带，晶状体位置正常，无晃动，玻璃体无混浊，眼底视盘边界清，视网膜色泽略显灰暗，黄斑中心凹反光未见；验光检查，双眼屈光度＋1.0DS－10.0DC×180°。根据以上信息，该患儿的主要诊断考虑为要确诊该病，还必须做下列检查中的确诊后，需要进一步的诊疗，不恰当的是
• 以“对亲近与归属有过分的渴求，这种渴求是强迫的、盲目的、非理性的，与真实感情无关”为特点的人格障碍是
• 5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑
• 女性，5岁，幼儿园大班，2岁时父母离异，与母亲一起生活。3个月前母亲再婚，被寄养在外祖母家，每天晚上入睡困难，害怕一个人睡觉。脾气暴躁，易激惹。每次母亲来看自己都不让母亲离开，不能安心上课，黏人，经常一个人跑到母亲单位。近一周拒绝上学，坚决不住在外祖母家，要求母亲每天寸步不离的陪伴，不许母亲去上班，看不见母亲就哭闹不止，十分担心母亲离开自己。此患儿最可能的诊断是