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5岁患儿,自6个月起出现发绀,逐渐加重,有昏厥史,无肺炎史。查体:发绀明显,有杵状指,胸骨左缘第2-3肋间可闻及Ⅱ级喷射性收缩期杂音,肺动脉瓣区第二心音减弱。股动脉血氧饱和度80%,心电图示右心室肥大。诊断应考虑为当该患儿发生高热、呕吐和腹泻等情况时,应注意补充液体,否则容易发生的情况是如果追问病史,出现可能性较大的症状是
A: 经常发热
B: 反复肺炎
C: 蹲踞动作
D: 水肿
E: 气急、多汗
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患儿男,5岁。自出生起即发生周身水疱,以肢端为重,现二十甲脱落、手足挛缩,父母健康,家族中无类似患者。该患儿可能的诊断是该病的致病基因为
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