男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断( )。首选的检查方法是( )。

  • A: 血钙测定
  • B: 血氨基酸分析
  • C: 尿三氯化铁试验
  • D: 血清T3、T4、TSH测定
  • E: 染色体核型分析

答案:

解析: