一个婴儿突发惊厥,无热,反复发作3次,惊厥缓解后神志清,活泼如常。患儿为人工喂养,极少户外活动。查体:出牙延迟,肋膈沟明显,方颅,血钙1.6mmol/L,血糖4.6mmol/L,血镁1.0mmol/L,最可能的诊断是
- A: 佝偻病初期
- B: 低血磷抗D性佝偻病
- C: 维生素D缺乏性手足搐搦症
- D: 低血糖症
- E: 低血镁症
答案:
解析:
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- 婴儿出生后一年内死亡的主要原因之一是婴儿猝死综合征(SIDS)。一项研究发现,SIDS发病的危险性与心电图检查时发现的长QT间期明显相关,其中一名婴儿的与长QT综合征相关的基因发生了序列替换,使得AAC变成了TCC,这个基因编码了与钠通道相关的蛋白质。这个突变可以用单链构象多态性(SSCP)的方法检测。下面哪项关于SSCP的叙述是正确的
- 婴儿猝死综合征(SIDS)是新生儿生后一年内死亡的主要原因之一。有研究表明,SIDS发病的危险性与心电图检查时发现的长QT间期显著相关,其中一名婴儿的与长QT综合征相关的基因发生了序列改变,使得AAC变成了TCC,这个基因编码了与钠通道相关的蛋白质。如果用单链构象多态性(SSCP)的方法检测该突变,下面关于SSCP的叙述正确的是
- 3个月女婴,G1P1,39周足月顺产。母乳喂养。因面色苍白1个月就诊。无发热、咳嗽,母奶多,吃奶可,无呕吐,尚未添加辅食。大、小便正常。查体:呼吸平稳,精神、反应可,能逗笑,巩膜无黄染。心肺听诊无异常。腹软,肝肋下1.5cm,剑突下2.5cm,质软边缘锐。脾肋下刚触及。神经系统阴性。血常规示 WBC 11×109/L,淋巴细胞64%,中性粒细胞36%,Hb 100g/L,RBC 3×1012/L,PLT 125×109/L。该婴儿目前的状况属于根据病历中提供的信息,该婴儿尚需的进一步检查是该婴儿目前的诊断考虑为该婴儿的处理为
- (2022年)4个月女婴,突然惊厥发作,患儿从出生后牛奶喂养,未加辅食,近一日流涕,时有哭闹,但无发热及咳嗽,不呕吐,二便正常。查体:体温37.8℃,面色灰白,双眼上翻,面部肌肉颤动,四肢抖动,心肺正常,前囟平坦,颈强直(-),枕部有乒乓球感。该患儿诊断为
- 5个月女婴,有反复发作性吸气性困难,伴吸气时喉鸣音,口唇发绀共3次,无发热。发作间期一般情况良好,无青紫。左枕部有颅骨软化症,心肺正常。诊断首先考虑为若检查血钙,多低于该患儿再次出现突然发作性呼吸困难缺氧时,首要的急救措施是
- 3个月女婴,G1P1,39周足月顺产。母乳喂养。因面色苍白1个月就诊。无发热、咳嗽,母奶多,吃奶可,无呕吐,尚未添加辅食。大、小便正常。查体:呼吸平稳,精神、反应可,能逗笑,巩膜无黄染。心肺听诊无异常。腹软,肝肋下1.5cm,剑突下2.5cm,质软边缘锐。脾肋下刚触及。神经系统阴性。血常规示 WBC 11×109/L,淋巴细胞64%,中性粒细胞36%,Hb 100g/L,RBC 3×1012/L,PLT 125×109/L。该婴儿目前的状况属于根据病历中提供的信息,该婴儿尚需的进一步检查是该婴儿目前的诊断考虑为
- 10个月婴儿,昨日突然出现四肢抽动,两眼上窜,面肌颤动,神志不清,发作时间数秒钟,一日5次。不发热,神志不清楚。发作后随即入睡。体检:体温37℃,营养中等,精神好,咽部无充血,有颅骨软化,前囟平坦,面神经征:可疑阳性,其余未见异常。周围血白细胞正常。其惊厥的原因最可能是
- 3个月女婴,G1P1,39周足月顺产。母乳喂养。因面色苍白1个月就诊。无发热、咳嗽,母奶多,吃奶可,无呕吐,尚未添加辅食。大、小便正常。查体:呼吸平稳,精神、反应可,能逗笑,巩膜无黄染。心肺听诊无异常。腹软,肝肋下1.5cm,剑突下2.5cm,质软边缘锐。脾肋下刚触及。神经系统阴性。血常规示 WBC 11×109/L,淋巴细胞64%,中性粒细胞36%,Hb 100g/L,RBC 3×1012/L,PLT 125×109/L。该婴儿目前的状况属于根据病历中提供的信息,该婴儿尚需的进一步检查是
- 5个月男婴,反复呼吸道感染和鹅口疮3月,患肺炎2次。体检:发育较差,气促,唇周发绀,口腔黏膜鹅口疮,双肺满布细湿哕音。肝肋下3cm,脾肋下1cm。血清IgG1.3g/L,IgM0.8g/L,IgA0.05g/L患儿4岁,突然高热40℃,出现全身性麻疹样皮疹,巩膜黄染,腹泻,嗜睡,肝肋下4cm,脾肋下2cm,肝功能异常,血培养(一),大便常规WBC8~10个/高倍视野,RBC3~5个/高倍视野。15天前和7天前曾输鲜血两次,每次50ml。最可能发生的情况是:
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