一患儿临床表现为中度到重度的智力低下，身高和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突。患者某基因5''-非翻译区CGG三核苷酸重复序列的异常扩增以及相邻CpG岛的异常甲基化。该患者可诊断为何种疾病

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