常因形成半合子而引起疾病的遗传病有

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• 患儿女，5岁。1岁半时无明显诱因开始出现异常，表现为不跟其他小朋友玩，不会用语言表达要求，之前会讲一些简单的句子，现在连爸爸妈妈都不会叫，不看人，跟人没有目光交流，4岁时出现反复绞手的行为，绞手的动作很复杂，正常成人难以学习，走路时两腿跨得很开，常会出现过度换气，出现过几次发作性四肢抽搐、口吐白沫，发作时呼之不应，每次发作持续约3〜5分钟。查体:掌指关节畸形(绞手所致），脊柱侧突。此患儿最可能的诊断是目前需要的治疗是可以合并使用下列哪种药物治疗
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