3岁男孩。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会坐,有鼠臭味,躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是下列哪种不是诊断及鉴别诊断所必需进行的检查

  • A: 血苯丙氨酸、酪氨酸浓度测定
  • B: 血二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定
  • C: 四氢生物蝶呤负荷试验
  • D: 脑电图
  • E: 尿蝶呤谱分析

答案:

解析: