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新生儿,生后6天起,反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠:120mmol/L,血钾:6.5mmoL/L,染色体核型分析:46XY,B超:双侧肾上腺增大。
A: 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
B: 11β-羟化酶缺乏症
C: 21-羟化酶缺乏症
D: 17α-羟化酶缺乏症
E: 20、22碳链裂解酶缺乏症
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