染色体46，XY，幼年多按女性抚养，青春期后外阴及第二性征向男性分化

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• 外阴为女性，染色体为46，XY，但外阴组织缺乏5α还原酶
• 2岁男孩，因智能低下査染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，査其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
• 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
• 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
• 若某人核型为46，XX，del（1）（Pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了
• 若某人核型为46，XX，del（1）（pterq21：）则表明在其体内的染色体发生了
• 性腺是卵巢，染色体46，XX，外阴发育有不同程度的男性化