1岁男孩,生后4个月体格发育迟缓,表情呆滞,表现为点头、弯腰等癫痫小发作,头发由 黑变黄,皮肤白皙,尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色,脑电图呈高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断是

  • A: 先天性甲状腺功能低下
  • B: 苯丙酮尿症
  • C: 癫痫
  • D: 糖原累积病
  • E: 婴儿痉挛症

答案:

解析: