心酶检测在儿科检查中的意义（ ）

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• 病人，女性，24岁，因频繁出现疲劳、心悸、在运动中肌肉痉挛而就诊。经询问，她的这些症状在其儿童期就有，但在她采取慢跑锻炼后更加恶化。锻炼时，血液检测发现琥珀酸、丙氨酸、乳酸、丙酮酸快速增加，提示其肌组织中存在遗传性酶缺乏症。下列哪一种代谢途径、酶和相关产物是最有可能不足的
• 24岁女性，因频繁出现疲劳、心悸、在运动中肌肉痉挛而就诊。经询问，她的这些症状在其儿童期就有，但在她采取慢跑锻炼后更加恶化。锻炼时，血液检测发现琥珀酸、丙氨酸、乳酸、丙酮酸快速增加，提示其肌组织中存在遗传性酶缺乏症。下列哪一种代谢途径、酶和相关产物是最有可能不足的
• 男性，14岁，因“反复骨折10年”入院，患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折，曾补钙、骨折固定对症治疗，但骨折仍反复发生。查体：身高165cm，体重56kg，头颅畸形，巩膜蓝色，牙齿排列整齐紧密，听力正常，胸廓无畸形，心、肺无异常，脊柱无侧弯。实验室检查：血清碱性磷酸酶475U/L；血电解质:钙2.41mmol/L，磷1.64mmol/L，24小时尿钙2.5mmol。腰椎双能X线骨密度检测：正位腰椎骨质疏松，T-score: -2.61。该患者可能诊断为
• 男性，14岁，因“反复骨折10年”入院，患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折，曾补钙、骨折固定对症治疗，但骨折仍反复发生。查体：身高165cm，体重56kg，头颅畸形，巩膜蓝色，牙齿排列整齐紧密，听力正常，胸廓无畸形，心、肺无异常，脊柱无侧弯。实验室检查：血清碱性磷酸酶475U/L；血电解质:钙2.41mmol/L，磷1.64mmol/L，24小时尿钙2.5mmol。腰椎双能X线骨密度检测：正位腰椎骨质疏松，T-score: -2.61。该患者可能诊断为为了进一步确定其病因应进行的检查是治疗该病的常用药物有
• 男性，14岁，因“反复骨折10年”入院，患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折，曾补钙、骨折固定对症治疗，但骨折仍反复发生。查体：身高165cm，体重56kg，头颅畸形，巩膜蓝色，牙齿排列整齐紧密，听力正常，胸廓无畸形，心、肺无异常，脊柱无侧弯。实验室检查：血清碱性磷酸酶475U/L；血电解质:钙2.41mmol/L，磷1.64mmol/L，24小时尿钙2.5mmol。腰椎双能X线骨密度检测：正位腰椎骨质疏松，T-score: -2.61。该患者可能诊断为为了进一步确定其病因应进行的检查是
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