先天性卵巢发育不全综合征表现为

  • A: 染色体核型为46，XX（XY）/47，+21
  • B: 血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）
  • C: 染色体核型为45，XO/46，XX
  • D: 染色体核型为48，XXXY
  • E: 血清铜蓝蛋白值为50mg/L

答案：

解析：

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