4岁男孩,体格发育迟缓,自幼多次凌晨发生惊厥,易鼻出血,查体:娃娃脸,肌张力低下,肝大明显,达肋下7cm,质中,空腹血糖2.2mmol/L,肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该患儿最可能的诊断是

  • A: 先天性甲状腺功能低下
  • B: 21-三体综合征
  • C: 糖原累积病
  • D: 苯丙酮尿症
  • E: 黏多糖病

答案:

解析: