患儿,男,3岁,出生体重2300g,身材矮小,1岁会独坐,18个月会走,至今不会叫爸爸、妈妈,平素易患呼吸道感染。查体:表情呆滞,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,常张口伸舌,肌张力低下,心肺腹无异常,双手呈通贯手。对诊断最有帮助的检查是患儿最有可能发生了

  • A: 呆小病
  • B: 21-三体综合征(唐氏综合征)
  • C: 黏多糖病
  • D: 肝豆状核变性
  • E: 苯丙酮尿症

答案:

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