一个双亲正常的男孩患DMD(XR),他的哪些亲属可能有发病风险
- A: 患者的弟弟
- B: 患者的堂弟
- C: 患者的姑表弟
- D: 患者的舅表弟
- E: 患者的姨表弟
答案:
解析:
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- 患儿,女,1岁,出生后常出现全身皮肤常出现瘀点、瘀斑现象,近一个月来多次发生鼻出血,双亲为近亲婚配,家系中均无类似出血情况。实验室检查发现,外周血血小板计数正常,出血时间延长,凝血时间正常,血小板膜表面糖蛋白Ⅱb显著降低,基因诊断证实糖蛋白Ⅱb(GPⅡb)基因错义突变。该患儿出血时间延长与血小板的哪项功能有关
- 一家长带小孩来医院进行体格检查,该患儿体格检查结果如下:体重10.5kg,身长80cm,前囟已闭,出牙12颗,胸围大于头围。患儿父母体健,双亲无遗传病史,患儿出生后正常,母乳喂养至6个月后改人工喂养,按时添加辅食。既往体健,无创伤及惊厥史。经一系列检查,患儿无遗传代谢、内分泌疾病,智力正常。该小儿对周围人与社会的反应应除外
- 一家长带小孩来医院进行体格检查,该患儿体格检查结果如下:体重10.5kg,身长80cm,前囟已闭,出牙12颗,胸围大于头围。患儿父母体健,双亲无遗传病史,患儿出生后正常,母乳喂养至6个月后改人工喂养,按时添加辅食。既往体健,无创伤及惊厥史。经一系列检查,患儿无遗传代谢、内分泌疾病,智力正常。衡量该小儿营养状况的最佳指标是
- 一家长带小孩来医院进行体格检查,该患儿体格检查结果如下:体重10.5kg,身长80cm,前囟已闭,出牙12颗,胸围大于头围。患儿父母体健,双亲无遗传病史,患儿出生后正常,母乳喂养至6个月后改人工喂养,按时添加辅食。既往体健,无创伤及惊厥史。经一系列检查,患儿无遗传代谢、内分泌疾病,智力正常。下列哪项动作该小儿尚不能进行
- 一家长带小孩来医院进行体格检查,该患儿体格检查结果如下:体重10.5kg,身长80cm,前囟已闭,出牙12颗,胸围大于头围。患儿父母体健,双亲无遗传病史,患儿出生后正常,母乳喂养至6个月后改人工喂养,按时添加辅食。既往体健,无创伤及惊厥史。经一系列检查,患儿无遗传代谢、内分泌疾病,智力正常。该小儿最可能的年龄是
- 患者,女性,42岁,右乳癌术后2年。1个月前右颈部锁骨上触及一包块。查体:右颈部锁骨上触及一约1.0cm×1.5cm淋巴结,无压痛。心肺检查(-)。多次查血CA-153水平,呈进行性升高,PPD试验:(-)。拟行99mTc-MIBI亲肿瘤显像以进一步评估右颈部包块性质。有关99mTc-MIBI亲肿瘤显像方法,正确的是显像时,常选用的准直器类型是该患者行99mTc-MIBI双时相显像,并计算右颈部包块滞留指数(RI)以评估其性质,计算RI的公式是
- 一家长带小孩来医院进行体格检查,该患儿体格检查结果如下:体重10.5kg,身长80cm,前囟已闭,出牙12颗,胸围大于头围。患儿父母体健,双亲无遗传病史,患儿出生后正常,母乳喂养至6个月后改人工喂养,按时添加辅食。既往体健,无创伤及惊厥史。经一系列检查,患儿无遗传代谢、内分泌疾病,智力正常。衡量该小儿营养状况的最佳指标是该小儿最可能的年龄是
- 一家长带小孩来医院进行体格检查,该患儿体格检查结果如下:体重10.5kg,身长80cm,前囟已闭,出牙12颗,胸围大于头围。患儿父母体健,双亲无遗传病史,患儿出生后正常,母乳喂养至6个月后改人工喂养,按时添加辅食。既往体健,无创伤及惊厥史。经一系列检查,患儿无遗传代谢、内分泌疾病,智力正常。衡量该小儿营养状况的最佳指标是该小儿最可能的年龄是下列哪项动作该小儿尚不能进行
- 患者,女性,42岁,右乳癌术后2年。1个月前右颈部锁骨上触及一包块。查体:右颈部锁骨上触及一约1.0cm×1.5cm淋巴结,无压痛。心肺检查(-)。多次查血CA-153水平,呈进行性升高,PPD试验:(-)。拟行99mTc-MIBI亲肿瘤显像以进一步评估右颈部包块性质。有关99mTc-MIBI亲肿瘤显像方法,正确的是显像时,常选用的准直器类型是该患者行99mTc-MIBI双时相显像,并计算右颈部包块滞留指数(RI)以评估其性质,计算RI的公式是早期和延迟显像示右颈部淋巴结均有放射性异常浓聚且RI大于等于0,右颈部淋巴结优先考虑的诊断是
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