男性,24岁,主因“肝功能持续异常4年,食欲减退,尿黄20日”入院,外院经保肝降酶治疗无缓解,既往无烟酒嗜好及输血史,无特殊药物使用史及毒物接触史,其母死于肝硬化,其弟不明原因氨基转移酶升高史2年。为协助诊断,入院后需行的检查包括(提示:查体:生命体征平稳,慢性肝病面容,可见肝掌,巩膜轻度黄染,腹平软,肝右肋下2cm,质软,无压痛,脾左肋下3cm可及,移动性浊音阴性。生理反射存在,病理反射未引出)目前患者首要进行的检查是[提示:血红蛋白10g/L,血小板97×109/L,血清丙氨酸氨基转移酶155U/L,天门冬氨酸氨基转移酶150U/L,碱性磷酸酶427U/L,γ-谷氨酰转移酶497U/L,总胆红素61.1μmol/L,直接胆红素42μmol/L,肾功能、血糖、凝血功能正常,肝炎病毒学标志物均阴性,自身抗体检查ANA(+)1:160,血清铁及总铁结合力均正常,血清铜蓝蛋白量4.5mg/dl,超声提示:弥漫性肝病表现,脾大]正常,肝炎病毒学标志物均阴性,自身抗体检查ANA(+目前该患者的诊断考虑[提示:进一步行如下检查:血清铜7.6μmol/L(正常值11~22μmol/L),肝穿活检病理报告提示G~2S,肝铜含量1562μg/g正常值小于35μg/g),眼科会诊检查存在角膜Kayser-Fleischer环]
- A: 自身免疫性肝炎
- B: 肝豆状核变性
- C: 血色病
- D: 遗传性高胆红素血症
- E: 病毒性肝炎,慢性活动型
- F: 肝性卟啉病
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