病案所具有的信息作用主要是指

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• 鉴定疾病相关突变基因的案例:亨廷顿病(Huntington’s disease，HD)是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙，发展到晚期的病人看起来具有戏剧般的表情，因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术，将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端，然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11-34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个体中，CAG重复数为11- 34 ；而所有患病个体，CAG重复数至少42个，甚至高至100。而且，HD的严
• 鉴定疾病相关突变基因的案例：亨廷顿病（Huntmgton’sdisease，HD)是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙，发展到晚期的患者看起来具有戏剧般的表情，因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术，将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端，然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11〜34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个体中，CAG重复数为11〜34；而所有患病个体，CAG重复数至少42个，甚至高至100。而且，HD的严重性或发病年龄与CAG的拷贝数具有相关性，即通过查看该基因中CAG的重复数就可预测一个人将来是否会患HD。从以上叙述中可以推测
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