某男性患儿,1岁,6个月大时出现重度贫血及肝功能异常。骨髓涂片染色提示,骨髓环铁粒幼细胞12%(正常参考值:阴性或偶见,不超过5%);多次血液检测血乳酸值始终高于正常值,且胰腺功能异常。对线粒体基因的高通量测序分析显示,患儿的mtDNA第11940-15930位核苷酸附近有大片段缺失。根据上述资料,患者最可能的诊断为

  • A: MERRF综合征
  • B: Mohr-Tranebjaerg综合征
  • C: Pearson骨髓-胰腺综合征
  • D: Leigh综合征
  • E: MELAS综合征

答案:

解析: