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女,3岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。下列病例,最可能的诊断是
A: own′s综合征(21-三体综合征)
B: 软骨发育不良
C: 先天性甲状腺功能减低症
D: 佝偻病
E: 苯丙酮尿症
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3岁女孩,皮肤粗糙,鼻梁塌陷,智力低下,舌常伸出口外,便秘腹胀,身高78cm。最佳治疗方案
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女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。最可能的诊断是为明确诊断,首选的检查是
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