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不符合常染色体隐性遗传方式的是
A: 近亲婚配发病率高
B: 父母为健康携带者
C: 患儿为纯合子,同胞中25%发病
D: 男女发病机会不等
E: 致病基因在常染色体上,为一对隐性基因
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下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征
下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征
患者男,48岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍,双侧对称,逐渐出现轻度面肌力弱,咬肌无力和萎缩,吞咽困难,构音不清,CK正常。家系分析符合常染色体显性遗传。最合理的诊断是
8个月婴儿,皮肤苍白,食欲不佳,精神不振1个月,查体:皮肤、黏膜苍白,心前区可闻Ⅱ级吹风样收缩期杂音,肝肋下3cm、质软,脾肋下1cm。血常规:血红蛋白70g/L,红细胞3.5×10
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/L。末梢血涂片染色检查:红细胞大小不等,中心浅染,以小细胞为多。最符合哪种贫血
男性,48岁,“急性出血坏死性胰腺炎”术后23天,已经深静脉导管行TPN治疗20天。今日突发寒战、高热,T39.8℃、头痛、头晕、面色潮红。病人极度烦躁、P132次/分钟,R36次/分钟。血常规检查:白细胞计数25*109/L、中性核左移。若治疗过程中病人出现真菌感染,下列哪项不符合其应用原则:
下列哪项不符合α-丁酸萘酚酯酶(α-NBE)染色结果
该患者检查染色体基因,下列哪项符合
不符合黄色瘤特点的有
女性,15岁,因“身高矮于同龄人,青春期无月经”来诊。患者儿童时身高较同龄儿童高,并出现阴蒂肥大,肌肉发达,皮肤较黑。10岁后身高增长减慢,就诊时矮于同龄人,青春期无月经来潮。查体:BP110/70mmHg;身高161cm,体重63kg,指间距154cm,上部量87cm,下部量74cm;全身皮肤色素沉着,毛发重,上唇胡须较重,下颌胡须少许,腹正中线、双下肢毳毛增多,可见喉结,乳房发育差,乳晕色素沉着,小阴茎样阴蒂,约3cm。染色体核型:46,XX。妇科B超:幼稚子宫,卵巢正常。肾上腺CT:双侧肾上腺增粗。诊断应首先考虑患者的性早熟不属于下列实验室检查中符合该患者的是
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