1岁男孩,生后4个月体格发育迟缓,表情呆滞,表现为点头、弯腰等癫痫小发作,头发由 黑变黄,皮肤白皙,尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色,脑电图呈高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断是确诊的首选检查是 其遗传方式是

  • A: 常染色体显性遗传
  • B: 常染色体隐性遗传
  • C: X-连锁显性遗传
  • D: X-连锁隐性遗传
  • E: 染色体畸变

答案:

解析: