9个月男婴,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:体温36℃,心率70次/分,腹部隆起,脐疝。四肢短粗,唇厚,舌大而宽厚,常伸出口外,眼距宽,鼻梁宽平。最可能的诊断是:

  • A: 21-三体综合征
  • B: 先天性甲状腺功能减低症
  • C: 苯丙酮尿症
  • D: 粘多糖病
  • E: 软骨发育不良

答案:

解析: