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表现为母系遗传的遗传病是( )
A: 染色体病
B: 单基因病
C: 多基因病
D: 线粒体病
E: 体细胞病
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线粒体遗传病表现为母系遗传,其结果是
某女性先证者,38岁,头胎妊娠18周,B超诊断为脑积水男胎,引产。采用PCR-Sanger测序方法检测先证者和胎儿的基因组DNA,发现存在L1CAM基因第28号外显子错义突变:C.3581C大于T(p.Serll94Leu)。检测先证者的母亲、姐姐均为同一突变携带者,而其姨母和表妹均未检测到该致病突变。推测该家系的脑积水遗传方式应为
某男性患者,15岁,2岁时出现听力下降,近乎丧失。10岁时出现双手姿势异常,呈卷曲状,伸指困难。12岁时逐渐出现行走缓慢,姿势异常,双上肢僵硬,摆臂较少,行走耐力下降。母系家族中多位表兄存在听力下降的症状,其中一位存在可疑的肌张力障碍。分子遗传学检查发现,患者的TIMM8A基因(即DDP基因)发生突变。根据上述资料,患者最可能的诊断为
符合母系遗传的疾病为
遗传病的特征多表现为
遗传病的特征多表现为
X连锁隐性遗传病表现为
遗传性球形红细胞增多症表现为
从遗忘曲线可以看出,遗忘的进程是不均衡的,主要表现为( )
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