1岁男孩，自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻，查体生长发育稍落后于正常同龄儿，无特殊面容。根据患者的临床表现，考虑患儿发生反复感染最可能的原因是检查发现患儿IgM、IgG、IgA明显下降，外周血B细胞缺如，首先考虑的诊断是该患儿最有可能突变的基因是该疾病的遗传方式是

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• 8岁男孩，来自黑龙江地区，1个月入院，临床诊断为克山病。其最主要的临床表现是
• 4岁男孩，自1岁开始反复患上呼吸道感染、肺炎。近1周来发热、咳嗽、咳痰，双肺听诊有中细湿啰音。为明确诊断，最有意义的检查为
• 4岁男孩，自1岁起发现口唇青紫，活动后加剧，喜坐少动，心前区有I～Ⅱ级收缩期杂音，无震颤。下列哪项因素与预后无关
• 7岁男孩，3天前发热，伴流涕，1天前感胸闷、胸痛，伴晕厥一次，一分钟后自行缓解，父母“搭脉”后感脉缓。患儿入院后首选的检査是
• 1岁男孩，自幼有轻微外伤后皮肤瘀斑史，此次因肌注后臀部血肿就诊。经检查确诊为血友病甲（重型），对该病最合适的初筛试验是
• 1岁男孩，自幼营养欠佳，较瘦小，可见方颅、肋膈沟和“O“形腿。查：血钙稍低，血磷降低，X线示干骺端临时钙化带呈毛刷样，考虑其确切的诊断是
• 4岁男孩，自1岁起青紫，逐渐加重，哭后明显，有昏厥、抽搐史。查体：胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅱ级收缩期喷射性杂音，第二心音减弱，有杵状指。最可能的诊断是
• 4岁男孩，自1岁起青紫，逐渐加重，哭后明显，有昏厥史，喜欢蹲踞。查体：胸骨左缘第3肋间有Ⅲ级收缩期喷射性杂音，P₂减弱，有杵状指。最可能的诊断是
• 2岁男孩，晨起流涕，午后发热，晚上突然抽搐，持续约1〜2分钟自行缓解。查体：T39.5℃，神志清楚，咽部充血，颈软，神经系统体征(-）。可能的诊断及进一步检查是
• 4岁男孩，自1岁起青紫，逐渐加重，哭后明显，有昏厥、抽搐史。查体：胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅱ级收缩期喷射性杂音，第二心音减弱，有杵状指。最可能的诊断是昏厥的原因是