1岁男孩,生后4个月体格发育迟缓,表情呆滞,表现为点头、弯腰等癫痫小发作,头发由 黑变黄,皮肤白皙,尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色,脑电图呈高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断是确诊的首选检查是

  • A: 肝脏活检
  • B: 测定血糖
  • C: 测定血酪氨酸
  • D: 测定血苯丙氨酸浓度
  • E: 染色体检查

答案:

解析: