4岁男孩，因生长发育及智能落后来诊。出生后黄疸延迟消退，3岁刚独走，反应较慢，现只会说2个字话，胃口小，怕冷，大便干结。查体：身高85cm，贫血貌，心音低，腹胀。本患者应首先考虑最有可能的诊断是为明确诊断，应考虑的检查是

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