2岁男孩,因面色苍白1年余,加重1周来诊。患儿6个月时发现面色苍白,当时查Hb56g/L,用铁剂治疗6个月后,病情无明显改善即停药。1周前患上呼吸道感染后出现面色苍白加重。病史中无出血或黄疸。查体:患儿烦躁不安,皮肤黏膜苍白,无黄染,前额突出,上颌隆起。颈静脉明显,心前区可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,肝肋下6cm,脾肋下8cm,血常规示 RBC 1.5×1012/L,Hb 35g/L,网织红细胞8.8%,WBC 2.2×109/L,PLT 366×109/L,血涂片见红细胞大小不等,中央淡染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞。红细胞渗透脆性明显减低,HbF大于0.40。本例最可能的诊断是首选的治疗方案是若因条件限制,目前尚无法执行首选方案,则其次应给予患儿的治疗为
- A: 定期高量输血+铁螯合剂
- B: 定期少量输血
- C: 脾切除
- D: 基因活化治疗
- E: HLA造血干细胞移植
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