3岁男孩。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会坐,有鼠臭味,躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是下列哪种不是诊断及鉴别诊断所必需进行的检查该患者血苯丙氨酸600μmol/L,尿新蝶呤增高,生物蝶呤及生物蝶呤百分比极低,血DHPR活性正常,最合理的治疗方法是

  • A: 四氢生物蝶呤、3,4-二羟苯丙氨酸及5-羟色氨酸联合治疗
  • B: 丙戊酸钠
  • C: 低或无苯丙氨酸饮食
  • D: 左旋多巴
  • E: 口服四氢生物蝶呤

答案:

解析: