致病基因携带者是指

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• 某AR病群体发病率为1/10000，该群体中致病基因携带者的频率为
• 某男性患儿，4岁,诊断为“多囊肾”。其双亲均为致病基因的携带者，则其双亲每次所生子女的再现风险为
• 一对非近亲婚配的夫妻表型正常，婚后生育了一例患有白化病的女儿。后来又生育了一个表型正常的女儿，这个女孩为白化病致病基因携带者的概率是
• “保险公司不愿意为携带致病基因的人在医疗、意外伤害、人寿等方面提供保险服务，用人机构也不会愿意接收他们，以避免可能不得不为治疗其因基因缺陷而引发的疑难病症付出巨大的花费”反映的是
• 某女性患者，30岁，幼时因注射链霉素致耳聋。基因检测分析发现其mtDNA中12SRNA基因第1555bpA→G突变，其母和妹妹也携带该位点突变，但表型正常。其父、祖父均无此位点突变。现因考虑生育，担心后代遗传本病而来院咨询。您的建议是
• 某女性先证者，38岁，头胎妊娠18周，B超诊断为脑积水男胎，引产。采用PCR-Sanger测序方法检测先证者和胎儿的基因组DNA，发现存在L1CAM基因第28号外显子错义突变：C.3581C大于T(p.Serll94Leu)。检测先证者的母亲、姐姐均为同一突变携带者，而其姨母和表妹均未检测到该致病突变。推测该家系的脑积水遗传方式应为
• von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病，已知与之相关的von Willebrand因子（von Willebrand factor，vWF。基因定位于12pl3.31）存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为 1/120，可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明，本病患者体内的vWF活性异常增高，使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时，血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来，以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于
• 至病基因携带者一般包括
• NICCD基因携带率较高国家是（ ）