患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体:神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++)，双侧巴氏征（+)。以下哪项检査对确立诊断最有意义
- A: 血糖5.4mmol/L
- B: 血清钠128mmol/L
- C: 脑电图为广泛θ波
- D: MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
- E: 白细胞ASA活性增高
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