患儿,男,3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。
该患儿的可能诊断是在新生儿期发病的遗传病除外板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,除外
- A: TGM1基因
- B: ABCA12基因
- C: NCIE2基因
- D: ABDA12基因
- E: 位于17p13.2p13.1
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