4岁男孩,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。提示:患儿矮胖,肝大达肋缘下6cm,质硬中度。下列哪些检查可能会出现异常提示:患儿空腹血糖值为2.3mmol/L,血乳酸、丙酮酸升高,血气分析显示代谢性酸中毒。患儿最可能的诊断是提示:患儿诊断为糖原累积病I型。该病的诊断依据为

  • A: 肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴
  • B: 空腹血糖在注射肾上腺素后升高甚微
  • C: 空腹血糖在注射肾上腺素后升高至正常
  • D: 肝组织活检测定葡萄糖-6-怜酸酶活性降低
  • E: 肝组织活检测定酸性α-1,4-葡萄糖苷酶降低
  • F: 白细胞、肌肉组织测定酸性α-1,4-葡萄糖苷酶降低

答案:

解析: