年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)是老年失明的常见原因。从116204个SNP中筛选与AMD相关的位点,并发现了一个高度相关的SNP位点,其等位基因在AMD病人中出现的频率显著高于正常对照组。随后发现,该SNP位于CFH基因( complernent factor H,编码补体因子H)中,该基因功能可调控对炎症反应起控制作用的补体级联反应。2005年末,报道了CFH和AMD相关,发现了CFH的一个高危突变和其他几个似乎具有保护作用的突变。从上述叙
- A: 触发炎症反应可能有助于预防和控制AMD
- B: 炎症在AMD发病过程中起重要作用
- C: 这些变异足以提供个性化治疗AMD的方案
- D: HapMap的公布使AMD的SNP鉴定变得更为复杂
- E: 这一CFH的SNP属结构变异
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