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多种染色体疾病可伴发身材矮小,其中最常见的是( )
A: Down综合征
B: Turner综合征
C: Williams综合征
D: Angelman综合征
E: Rett综合征
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患者,女性,19岁。面、颈部皮疹半年余,皮疹逐渐增多,数日前自行挤压皮损,挤出白色乳酪样物质。查体:面、颈部较多粟粒至绿豆大小的半球形、珍珠色丘疹。该患者挤出的白色乳酪样物质是若该患者合并有HIV感染,需要进行鉴别诊断的疾病是对于上述两种疾病之间鉴别帮助不大的实验室检查是
女性,20岁。因乏力、面色苍白、月经增多1个月入院。查体:贫血貌,巩膜无黄染,心、肺无异常,腹软,肝、脾肋下未触及。白细胞2.3×10
9
/L,红细胞1.8×10
12
/L,Hb59g/L,血小板16×10
9
/L。该患者不考虑下列哪种疾病
女性,20岁。因乏力、面色苍白、月经增多1个月入院。查体:贫血貌,巩膜无黄染,心、肺无异常,腹软,肝、脾肋下未触及。白细胞2.3×10
9
/L,红细胞1.8×10
12
/L,Hb59g/L,血小板16×10
9
/L。该患者不考虑下列哪种疾病为明确诊断,应首选下列哪项检查
下列哪种疾病应进行染色体检查
体细胞中的染色体数为二倍体,但存在两种或多种染色体的数目增减或结构异常,称为
Ph染色体阳性对于下列哪种疾病的诊断有重要意义
染色体异常的疾病是( )
患者,女,56岁,因“间歇性头痛伴发热2个月,加重10天”入院。在某私人诊所先后静点青霉素、头孢哌酮钠治疗1个月,发热、头痛未减轻,且逐渐加重,体温多在37.8~38.5℃。2年前确诊“肾病综合征、膜性肾病”,一直口服泼尼松治疗。查体:颈抵抗(+),Kernig征及Brudzinski征阴性。颅脑CT:未见异常。需首先进一步行下列哪项检查有助诊断若腰穿检查:脑压190mmH
2
O,脑脊液无色透明,糖1.5mmol/L、氯化物117mmol/L,蛋白1.2g/L,白细胞180×10
6
/L,中性粒细胞24%,淋巴细胞70%,单核细胞6%,墨汁染色(+),该患者应诊断为该病与下列哪种疾病最相似
患者,女,56岁,因“间歇性头痛伴发热2个月,加重10天”入院。在某私人诊所先后静点青霉素、头孢哌酮钠治疗1个月,发热、头痛未减轻,且逐渐加重,体温多在37.8~38.5℃。2年前确诊“肾病综合征、膜性肾病”,一直口服泼尼松治疗。查体:颈抵抗(+),Kernig征及Brudzinski征阴性。颅脑CT:未见异常。需首先进一步行下列哪项检查有助诊断若腰穿检查:脑压190mmH
2
O,脑脊液无色透明,糖1.5mmol/L、氯化物117mmol/L,蛋白1.2g/L,白细胞180×10
6
/L,中性粒细胞24%,淋巴细胞70%,单核细胞6%,墨汁染色(+),该患者应诊断为该病与下列哪种疾病最相似应如何治疗
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