4岁男孩,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。提示:患儿矮胖,肝大达肋缘下6cm,质硬中度。下列哪些检查可能会出现异常提示:患儿空腹血糖值为2.3mmol/L,血乳酸、丙酮酸升高,血气分析显示代谢性酸中毒。患儿最可能的诊断是提示:患儿诊断为糖原累积病I型。该病的诊断依据为当前的治疗原则为

  • A: 积极治疗感染
  • B: 保持血糖正常
  • C: 抗癫痫药治疗
  • D: 青霉胺治疗
  • E: 纠正代谢性酸中毒
  • F: 酶替代治疗

答案:

解析: