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2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是
A: 21-三体综合征
B: 肝豆状核变性
C: 黏多糖病
D: 苯丙酮尿症
E: 先天性甲状腺功能减低症
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小儿2岁,身高74cm,体重10kg,智力发育良好,为了解其健康状况,以下检查首选项目是
2岁小儿,身高60cm,体重10公斤,智力发育良好。为了解其健康情况,以下检查何者首选
患儿,2岁,不会独立行走,智力落后。查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩,小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是
母亲带2岁男孩查体,经检查发现:患儿智力低下,体重12kg,身长75cm,前囟未闭,走路不稳,不会喊“爸爸”“妈妈”,骨龄落后。该男孩可能患如该患儿发育正常,2岁时身高应达到正常小儿前囟关闭的时间是
(2001)女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是
患儿2岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氢酸饮食,每日允许摄入量应为( )。
患儿,男,4岁。因体格和智力发育落后来诊。查体:身材矮小、眼距宽、鼻梁低。外耳小、头围小、骨龄落后于年龄、通贯手,胸骨左缘第2-3肋间可闻及3/6级收缩期杂音。确诊需要做的检查是
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病可有下列情况,除了( )外
2岁小儿,身高70cm,安静少动,腹胀、便秘,查智力低下,面色苍黄,眼睑水肿,鼻梁扁平,舌厚大伸出口外,皮肤粗糙,腕部X线骨化中心为一个骨化核,应诊断为
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